Special Disease Library

专病库

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专题数量 6
最近更新 2026-07-21 23:01:09
数据目录 /mnt/nas/kg/data_export/v1.0/data/topic_screening

Topics

专病专题入口

先从这里进入病种页面,后续我们逐病把内容扩展成完整专病网页。

阿尔茨海默病

2026-07-21 23:00:33

入口线:混合线 主缺口:Pathway

阿尔茨海默病现在更适合按“病理机制 + 临床受累 + 生物标志物”来介绍:核心病理仍是 Aβ 斑块和 tau 缠结,早期常累及内嗅皮层与海马,近年的诊断分期和治疗也越来越依赖 amyloid / p-tau 等生物标志物。

当前关键短板:当前真正缺的不是对阿尔茨海默病的背景描述,而是把已有基因、变体、症状和解剖线索整理成稳定的 Disease -> Pathway 层,尤其是 Aβ 处理、tau 异常、神经炎症和突触功能这些主轴;没有这层,页面更像节点清单,还不像病本身的机制图。

下一步:下一步优先补 Disease -> Pathway 证据,围绕 Aβ、tau、微胶质/炎症和突触功能这几条主线,把现有遗传证据与记忆下降、认知障碍、海马-皮层受累这些临床表现串起来,同时给 biomarker-driven diagnosis 和 disease-modifying therapy 留出位置。

Gene28,924
Variant1,455
Phenotype103
Anatomy33
闭环路径574
Treatment/Drug364
core node: MONDO:0004975 | 当前 AD 专病页已经能看出遗传、症状和解剖轮廓;再补上 pathway 和 biomarker / 早期治疗语境,才更像阿尔茨海默病本身,而不是一页节点汇总。 进入专题

渐冻症

2026-07-21 23:01:09

入口线:机制线 主缺口:Anatomy

基因/变体/闭环路径更稳,上下文层仍然偏薄,先从机制线切更稳。

当前关键短板:Disease -> Anatomy 仍是空白,上下文解释层缺一块关键定位信息。

下一步:先把现有 phenotype/anatomy 候选验证并落图,让上下文层真的连起来。

Gene294
Variant3,949
Phenotype124
Anatomy0
闭环路径1,258
Treatment/Drug144
core node: MONDO:0004976 | Drug/Target 路径在宽口径 disease target 下会被明显放大,必须优先看严格版。;邻域里识别到 15 个噪声 disease,当前排除口径有效。;直接治疗边更适合作验证集,不建议单独当主叙事。 进入专题

胰腺癌

2026-07-21 23:01:09

入口线:上下文线 主缺口:Phenotype

当前更适合先把 phenotype/anatomy/pathway 这类上下文结构讲清楚。

当前关键短板:连 Disease -> Phenotype 这一层都还没起,后面的 anatomy/pathway 也很难讲稳。

下一步:先补 Disease -> Phenotype 证据,再看 anatomy/pathway 能不能顺着接出来。

Gene0
Variant0
Phenotype0
Anatomy0
闭环路径0
Drug/Treatment0
core node: EFO:1000044 | 邻域里识别到 6 个噪声 disease,当前排除口径有效。;当前没有足够稳定的直接治疗边来充当验证集。 进入专题

肥胖

2026-07-21 23:01:09

入口线:上下文线 主缺口:Phenotype

当前更适合先把 phenotype/anatomy/pathway 这类上下文结构讲清楚。

当前关键短板:连 Disease -> Phenotype 这一层都还没起,后面的 anatomy/pathway 也很难讲稳。

下一步:先补 Disease -> Phenotype 证据,再看 anatomy/pathway 能不能顺着接出来。

Gene0
Variant0
Phenotype0
Anatomy0
闭环路径0
Drug/Treatment0
core node: EFO:0001073 | 邻域里识别到 1 个噪声 disease,当前排除口径有效。;当前没有足够稳定的直接治疗边来充当验证集。 进入专题

糖尿病

2026-07-21 23:01:09

入口线:上下文线 主缺口:Phenotype

当前更适合先把 phenotype/anatomy/pathway 这类上下文结构讲清楚。

当前关键短板:连 Disease -> Phenotype 这一层都还没起,后面的 anatomy/pathway 也很难讲稳。

下一步:先补 Disease -> Phenotype 证据,再看 anatomy/pathway 能不能顺着接出来。

Gene0
Variant0
Phenotype0
Anatomy0
闭环路径0
Drug/Treatment0
core node: EFO:0000400 | 邻域里识别到 10 个噪声 disease,当前排除口径有效。;当前没有足够稳定的直接治疗边来充当验证集。 进入专题

心血管疾病

2026-07-21 23:01:09

入口线:上下文线 主缺口:Phenotype

当前更适合先把 phenotype/anatomy/pathway 这类上下文结构讲清楚。

当前关键短板:连 Disease -> Phenotype 这一层都还没起,后面的 anatomy/pathway 也很难讲稳。

下一步:先补 Disease -> Phenotype 证据,再看 anatomy/pathway 能不能顺着接出来。

Gene0
Variant0
Phenotype0
Anatomy0
闭环路径0
Drug/Treatment0
core node: EFO:0000319 | 当前关键词邻域里没有明显的 family history / biomarker / susceptibility 噪声 disease。;当前没有足够稳定的直接治疗边来充当验证集。 进入专题