Mechanism
机制骨架
Gene 28,924 · Variant 1,455
直连基因覆盖已经足够支撑 disease-centric 机制线起步。
Alzheimer Special Page
阿尔茨海默病
阿尔茨海默病现在更适合按“病理机制 + 临床受累 + 生物标志物”来介绍：核心病理仍是 Aβ 斑块和 tau 缠结，早期常累及内嗅皮层与海马，近年的诊断分期和治疗也越来越依赖 amyloid / p-tau 等生物标志物。
Snapshot
当前核心结构
Context
上下文补强
Phenotype 103 · Anatomy 33
这部分已由 AlzKB 直连边显著补强，当前主缺口转为 Pathway。
Medication
用药验证
Treatment/Drug 364
直接干预边存在，但主要是 Treatment 节点，更适合作验证集，不适合单独当主叙事。
AD Atlas
AD 专属图库展台
先看图谱主轴，再点类别进入真实节点。把“图里有什么”改成“这张图在讲什么”。
Bridge Hub
机制桥接节点
Gene 28,924 · Pathway Variant 全量 574 / 保守 0；Gene 全量 41 / 保守 0
从 Disease 锚点向机制层展开，优先看高连接度基因和通路簇。
Context Lens
病理上下文镜头
Phenotype 103 · Anatomy 33
把表型与解剖节点作为图谱镜头，快速定位 AD 关键组织和症状团簇。
Intervention Map
干预证据锚点
Treatment/Drug 364
按干预节点回溯机制证据链，判断“候选干预是否真的连回 AD 主轴”。
Topic Graph
专题关系图
Database Plan
数据库设计与现有来源
专病数据库最成熟，最适合先做。这里优先保留仍值得外接或继续扩展的门户；已经明显在当前 KG 体现的 ADVP / AlzKB 先不重复挂在候选栏。
现有 KG 已体现
13 个来源已入库；NIAGADS / ADSP 公开子集已纳入当前 AD 专题展示。
边数：26,448
主要落在：Disease -> Gene
已入库；AD Multi-Region 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：13,124
主要落在：Disease -> Gene
展开剩余 11 个来源
已入库；AD Epigenome 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Epigenome / ATAC / RNA
已入库；AD Progression Atlas 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Progression / snRNA-seq / Cell-state
已入库；AD/Aging Brain Atlas 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：snRNA / Metadata / Atlas
已入库；ADVP 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Variant / GWAS / Association
已入库；AlzData 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Expression / Meta-analysis
已入库；AlzGPS 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Gene / Drug / SmallMolecule
已入库；Alzheimer DataLENS 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Transcriptomics / Genetics / Analytics
已入库；OpenNeuro 公开数据已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：EEG / Cohort / Derived signals
已入库；SEA-AD 公开层数据已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Single-cell / Spatial / Neuropathology
已入库；microglia_states 已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Microglia / Aging / AD
已入库；ssREAD 相关专题数据已纳入当前 AD 专题展示。
边数：已入库
主要落在：Cell type / Region / Expression
专病专题设计
10 个候选Alzheimer's Disease Sequencing Project
定位：测序 / 遗传变异
状态：建议优先
当前状态：公开结果子集可本地拉；完整测序资源仍有受控访问门槛，当前适合作公开层补充来源。
访问：公开结果 + 部分受控
备注：是仍像“待拉公开结果”的主目标，适合留在下载待办
AD target evidence portal
定位：靶点证据与解释层
状态：建议优先
当前状态：门户可访问；更像证据浏览/API 风格入口，当前未证实可匿名 bulk 直拉。
访问：公开浏览 / API 风格接口
备注：更适合挂网页入口和证据解释，不再放首页下载待办
展开剩余 8 个候选
AD multi-omics association atlas
定位：多组学关联 / 网络探索
状态：建议优先
当前状态：门户可访问；当前未证实可匿名 bulk 直拉，更适合作在线探索入口。
访问：公开在线工具
备注：适合作探索入口，不主打批量下载
Pan-AD single-nucleus atlas
定位：细胞亚型 / disease programs
状态：补充储备
当前状态：部分资源可本地拉；已确认 genes.json 与图像资源可拉，但未见统一 bulk dataset 包。
访问：公开浏览
备注：适合作单细胞分型补充
临床 / 影像 / 生物标志物 / 随访
定位：phenotype / multimodal
状态：可并行储备
当前状态：官网可访问；下载需注册/申请和 DUA，不属于匿名本地直拉源。
访问：申请后下载
备注：免费科研访问但要申请，适合挂备注，不进公开下载待办
AD multi-omic data portal
定位：多组学数据
状态：可并行储备
当前状态：门户可访问；通常需 Synapse 账号/授权，不属于匿名本地直拉源。
访问：账号/授权后下载
备注：不直接拉，但适合作平台备注
imaging / biomarker / longitudinal cohort
定位：multimodal cohort
状态：可并行储备
当前状态：官网可访问；下载需账号/审批，不属于匿名本地直拉源。
访问：申请后下载
备注：影像和临床价值高，但不属于公开直拉
clinical / omics cohort resources
定位：cohort / omics
状态：可并行储备
当前状态：资源入口可访问；更多数据需申请访问，不属于匿名本地直拉源。
访问：部分公开 + 申请访问
备注：更像队列资源入口，不属于第一批公开下载目标
AD pathway portal
定位：pathway / mechanism
状态：历史公开 / 当前不稳
当前状态：当前站点返回受限/异常，暂不适合作匿名本地拉取。
访问：历史公开浏览
备注：站点当前证书异常，先挂备注，不进待下载页
neurodegeneration mechanism modules portal
定位：mechanism modules
状态：历史公开 / 当前不稳
当前状态：当前 TLS/SSL 响应异常，暂不适合作匿名本地拉取。
访问：历史公开浏览
备注：当前 TLS 响应不稳定，先挂备注
共享数据库底盘
专病页共用Context Stack
Disease -> Phenotype / Phenotype -> Anatomy
阶段：P0 ｜ 现有 KG 可继续深挖
访问：公开下载
备注：可直接拉 annotation 文件
展开剩余 3 个
Disease alias / grouped disease / hierarchy
阶段：P0 ｜ 现有 KG 已部分使用
访问：公开下载
备注：可直接拉 ontology / mappings
补充疾病映射与 alias rollup
阶段：P1 ｜ 建议作为补充映射包
访问：公开下载为主
备注：DO 可直接拉；Orphanet / MeSH 适合作映射补充
Disease -> Pathway
阶段：P0 ｜ 建议优先补 path 解释层
访问：公开下载 / API
备注：Reactome 可直接拉；Open Targets 可走 API/下载
Mechanism Reserve
GWAS / Variant -> Disease / Phenotype
阶段：P1 ｜ 机制层储备
访问：公开结果下载
备注：可直接拉 summary stats / browser results
展开剩余 2 个
Variant -> Phenotype
阶段：P1 ｜ 机制层储备
访问：网页导出 / 公开浏览
备注：适合做 phenotype 扩展
Gene -> Disease
阶段：P2 ｜ 机制层储备
访问：注册后下载
备注：不在当前 KG，适合后续机制补强
Intervention Reserve
biolink:has_indication / biolink:contraindicated_for
阶段：P2 ｜ 干预层储备
访问：公开下载
备注：可直接拉 TSV / SQL dump
展开剩余 1 个
Drug -> Phenotype / ADR context
阶段：P2 ｜ 干预层储备
访问：公开下载
备注：可直接拉 ADR 文件
Topic Relationship Graph
阿尔茨海默病 / adWorkbench
路径工作台
主图负责定位结构；右侧节点列表负责真实节点探索。下面这块专门用来看机制链、上下文链和干预链。
路径工作台
点击下方标签或从节点列表进入链路当前还没有加载路径工作台。点击“机制链 / 上下文链 / 干预链”或从节点列表进入相关链路。
Path Signals
关键路径信号
| 路径 | 路径数 | 唯一核心节点数 | 风险信号 | 主轴判断 |
|---|---|---|---|---|
| Variant -> Gene -> Disease | 全量 574 / 保守 0 | Variant 全量 574 / 保守 0；Gene 全量 41 / 保守 0 | 当前闭环能成立，但规模不算大，说明变体线需要靠严格映射才能讲稳。 | 可以作为机制线的一部分，但要同时带上保守口径，避免把闭环强度讲得过满。 |
| Disease -> Phenotype -> Anatomy | 当前图 6；候选 phenotype 35 / anatomy 3 | 当前图 phenotype 6 / anatomy 6；高置信 anatomy 候选 1 | 当前图里已经存在 Disease -> Phenotype -> Anatomy 路径，可以直接进入上下文分析。 | 可以作为上下文线的一部分。 |
| Drug/SmallMolecule -> Target -> Disease | 全量 288,107 / 严格 1,511 | Compound 全量 140,180 / 严格 1,270；Target 全量 7,047 / 严格 53 | 全量药物靶点路径 288,107 条，严格路径 1,511 条，相差 190.7 倍，宽口径 disease target 会明显放大结果。 | 可以作为辅助干预线或验证集，不建议先讲成主体。 |
当前判断：这个病目前最适合从混合线切入，因为机制骨架已经足够厚，同时上下文候选也已经开始成形，最适合做机制与上下文并讲。
优先动作：下一步优先补 Disease -> Pathway 证据，围绕 Aβ、tau、微胶质/炎症和突触功能这几条主线，把现有遗传证据与记忆下降、认知障碍、海马-皮层受累这些临床表现串起来，同时给 biomarker-driven diagnosis 和 disease-modifying therapy 留出位置。
返回专病库