糖尿病专病页

Disease-centric Topic

糖尿病

当前更适合先把 phenotype/anatomy/pathway 这类上下文结构讲清楚。

入口线：上下文线主缺口：Phenotype 专题判断：邻域里识别到 10 个噪声 disease，当前排除口径有效。；当前没有足够稳定的直接治疗边来充当验证集。

更新时间 2026-07-22 04:01:10

下一步动作 先补 Disease -> Phenotype 证据，再看 anatomy/pathway 能不能顺着接出来。

summary 路径 /mnt/nas/kg/data_export/v1.0/data/topic_screening/diabetes/v1/summary.json

Disease Set

病种定义口径

核心节点：`EFO:0000400` / diabetes mellitus

alias/grouped：`MONDO:5015` / MONDO:5015

噪声排除：`family history`、`biomarker measurement`、`biomarker`、`susceptibility to`、`susceptibility`、`risk`

口径说明：本轮按核心节点 + alias/grouped 节点统计，同时排除噪声 disease，不做全量 subtype 广义合并。

为什么这样定义：机制边和干预边在不同 disease 节点上可能分裂，所以必须把核心节点和 grouped/alias 一起纳入口径。

Direct Edges

直连层现状

路径	主要来源	关系拆分	含义
Disease -> Gene	无	无	当前 disease set 下没有直连基因边，机制线还拉不起来。
Disease -> Variant	无	无	当前没有直连 GWAS 变体边，变体线还不适合主讲。
Disease -> Phenotype	无	无	当前 disease set 下还没有上下文直连边，上下文层基本空白。
Disease -> Anatomy	无	无	当前 disease set 下还没有上下文直连边，上下文层基本空白。
Disease -> Pathway	无	无	当前还没有稳定的 Disease -> Pathway 直连，机制解释层缺一块关键支架。
Drug/Treatment -> Disease	无	无	当前还没有直接干预边，不适合拿干预线做验证。

Database Plan

数据库设计与现有来源

糖尿病最强的是 T2D 知识门户和代谢总门户，适合先挂公开入口和下载说明。

现有 KG 已体现

0 个来源

当前还没有明确的现有来源可展示。

专病专题设计

4 个候选

T2D Knowledge Portal

2 型糖尿病知识门户

定位：糖尿病主专题

状态：建议优先

访问：公开门户 / downloads / API 风格查询

备注：适合作主入口，公开结果较丰富

CMDKP / Common Metabolic Diseases Knowledge Portal

代谢总专题门户

定位：代谢共享底盘

状态：建议优先

访问：公开门户 / API 型查询

备注：适合代谢共享入口

展开剩余 2 个候选

CMDGA / Common Metabolic Diseases Genome Atlas

metabolic genome atlas

定位：共享遗传图谱

状态：建议优先

访问：公开门户

备注：适合作共享遗传图谱入口

T1D Knowledge Portal

1 型糖尿病知识门户

定位：T1D 子专题

状态：补充储备

访问：公开门户

备注：适合区分 T1D / T2D

共享数据库底盘

所有病共用一套底盘

Context Stack

HPO

Disease -> Phenotype / Phenotype -> Anatomy

阶段：P0 ｜现有 KG 可继续深挖

访问：公开下载

备注：可直接拉 annotation 文件

展开剩余 3 个

MONDO

Disease alias / grouped disease / hierarchy

阶段：P0 ｜现有 KG 已部分使用

访问：公开下载

备注：可直接拉 ontology / mappings

Disease Ontology / Orphanet / MeSH 疾病分支

补充疾病映射与 alias rollup

阶段：P1 ｜建议作为补充映射包

访问：公开下载为主

备注：DO 可直接拉；Orphanet / MeSH 适合作映射补充

Reactome / Open Targets disease-pathway evidence

Disease -> Pathway

阶段：P0 ｜建议优先补 path 解释层

访问：公开下载 / API

备注：Reactome 可直接拉；Open Targets 可走 API/下载

Mechanism Reserve

FinnGen R12

GWAS / Variant -> Disease / Phenotype

阶段：P1 ｜机制层储备

访问：公开结果下载

备注：可直接拉 summary stats / browser results

展开剩余 2 个

PheWAS Catalog

Variant -> Phenotype

阶段：P1 ｜机制层储备

访问：网页导出 / 公开浏览

备注：适合做 phenotype 扩展

DisGeNET

Gene -> Disease

阶段：P2 ｜机制层储备

访问：注册后下载

备注：不在当前 KG，适合后续机制补强

Intervention Reserve

DrugCentral

biolink:has_indication / biolink:contraindicated_for

阶段：P2 ｜干预层储备

访问：公开下载

备注：可直接拉 TSV / SQL dump

展开剩余 1 个

SIDER

Drug -> Phenotype / ADR context

阶段：P2 ｜干预层储备

访问：公开下载

备注：可直接拉 ADR 文件

Topic Graph

专题关系图

Topic Relationship Graph

糖尿病 / diabetes

Path Skeletons

关键路径层

路径	路径数	唯一核心节点数	虚胖/风险信号	主轴判断
Variant -> Gene -> Disease	全量 0 / 保守 0	Variant 全量 0 / 保守 0；Gene 全量 0 / 保守 0	当前没有形成稳定的 Variant -> Gene -> Disease 闭环。	当前不适合拿这条闭环当专题主轴。
Disease -> Phenotype -> Anatomy	当前图 0；候选 phenotype 0 / anatomy 0	当前图 phenotype 0 / anatomy 0；高置信 anatomy 候选 0	当前图里没有 Disease -> Phenotype -> Anatomy 路径，上下文闭环还没起来。	当前不适合把这条路径当专题主轴。
Drug/SmallMolecule -> Target -> Disease	全量 0 / 严格 0	Compound 全量 0 / 严格 0；Target 全量 0 / 严格 0	当前没有稳定的 Drug/SmallMolecule -> Target -> Disease 路径。	当前不适合把这条路径当专题主轴。

Quality Notes

质量与缺口

邻域里识别到 10 个噪声 disease，当前排除口径有效。
当前没有足够稳定的直接治疗边来充当验证集。

层级	当前已有	当前缺什么	为什么重要
上下文层	当前上下文层基本空白。	Phenotype；Anatomy；Pathway	上下文层决定这个专题能不能从基因清单变成可解释的 disease-centric 子图。
机制层	当前机制层也比较薄。	保守 Variant-Gene 闭环；高置信 Gene -> Disease	机制层决定这个病能不能讲清楚从 variant/gene 到 disease 的因果骨架。
干预层	当前干预层只能算弱信号。	高置信 Drug/Target -> Disease 路径；更适合验证而不是主叙事的干预口径	干预层决定后续能不能把专题从解释框架延伸到验证集和应用层。

结论：这个病目前最适合从上下文线切入，因为当前更适合先把 phenotype/anatomy/pathway 这类上下文结构讲清楚。

不建议先讲：当前最不适合先讲上下文闭环，因为 Disease -> Phenotype -> Anatomy 还没有在现有图里真正连起来。

优先补证据：下一步最值得补的是 phenotype/anatomy 这类上下文证据，而不是先把药物层继续堆厚。

项目定位：更适合作为代谢专题子病种页，后续应和肥胖、心血管共同看代谢主题的共享底盘。

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